Για χρόνια, μια γυναίκα δεν γνώριζε ότι έχει σύνδρομο Down. Η διάγνωση ήρθε στα 23 της, όταν οι επαναλαμβανόμενες διαγνώσεις συνδρόμου Down στις εγκυμοσύνες της δημιούργησαν ερωτήματα στους γιατρούς. Οι εξετάσεις αποκάλυψαν ότι η ίδια έχει Μωσαϊκό Σύνδρομο Down, μια σπάνια μορφή της γενετικής διαταραχής.
Η διάγνωση των παιδιών της οδήγησε στην αποκάλυψη ότι και η ίδια είχε σύνδρομο Down
Μια μητέρα τεσσάρων παιδιών, η οποία έμαθε ότι πάσχει από σύνδρομο Down μετά από πέντε εγκυμοσύνες, αποκαλύπτει γιατί αυτή η διάγνωση τη γεμίζει με ανακούφιση. Η ιστορία της 23χρονης Ashley Zambelli ξεκίνησε στον γυναικολόγο της. Όπως αναφέρει η ίδια, όταν το τρίτο της παιδί διαγνώστηκε με σύνδρομο Down, άρχισαν να χτυπούν τα πρώτα «καμπανάκια».
Το 2019, μετά από μια αποβολή και μια επείγουσα απόξεση, ενημερώθηκε ότι το μωρό ήταν αγόρι και είχε διαγνωστεί με Τρισωμία 21 (τη γενετική μορφή του συνδρόμου Down). Στις επόμενες εγκυμοσύνες της, τόσο η κόρη της Lillian όσο και η μικρότερη Katherine διαγνώστηκαν επίσης θετικές.
Η Ashley, από το Μίσιγκαν των ΗΠΑ, υπέθετε απλώς ότι είχε περισσότερες πιθανότητες από άλλες γυναίκες. Ωστόσο, η γυναικολόγος της ανησύχησε από το ασυνήθιστα υψηλό ποσοστό θετικών περιστατικών. Η γιατρός την παρέπεμψε σε γενετικό σύμβουλο. Αν και οι αιματολογικές εξετάσεις δεν έδειξαν κάτι, το σάλιο (επίχρισμα παρειάς) αποκάλυψε την αλήθεια: η νεαρή γυναίκα είχε μια σπάνια μορφή του συνδρόμου, γνωστή ως Μωσαϊκό σύνδρομο Down (Mosaic Down syndrome). Η συγκεκριμένη μορφή αντιπροσωπεύει μόλις το 2% των συνολικών περιπτώσεων παγκοσμίως.
Τι είναι το Μωσαϊκό Σύνδρομο Down
Πρόκειται για τη μορφή κατά την οποία ορισμένα κύτταρα του σώματος έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα 21, ενώ άλλα διατηρούν τον φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων.
«Οι γιατροί ήξεραν ότι κάτι συνέβαινε στην περίπτωση μου»
«Ήμουν στο νοσοκομείο με την κόρη μου Lillian όταν το έμαθα», δηλώνει η 26χρονη σήμερα Ashley. «Μόλις έκλεισα το τηλέφωνο, μπήκε μια νοσοκόμα στο δωμάτιο. Ήμουν πανευτυχής γιατί επιτέλους πήρα μια απάντηση στις απορίες μου. Δεν είχε ξαναδεί τόσο άγχος στο πρόσωπο κάποιας, αλλά για μένα ήταν ανακούφιση».
Η διάγνωση αυτή τη βοηθά να δεθεί ακόμα περισσότερο με τα παιδιά της: «Νιώθω ότι μπορώ να καταλάβω καλύτερα τι περνούν και πώς επεξεργάζεται ο εγκέφαλός τους τα πράγματα — επειδή και εγώ χρειάζομαι περισσότερο χρόνο, τα κατανοώ απόλυτα».
Τα συμπτώματα και οι προκλήσεις
Η διαδρομή της δεν ήταν χωρίς εμπόδια. Πολλοί αμφισβητούν τη διάγνωσή της επειδή δεν φέρει τα τυπικά εξωτερικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου.
- Εξωτερικά χαρακτηριστικά: «Το μόνο που έχω είναι ότι τα αυτιά μου είναι ελαφρώς μικρότερα και τοποθετημένα πιο χαμηλά, αλλά κανείς δεν τα παρατηρεί».
- Προβλήματα υγείας: Αντιμετώπιζε ασυνήθιστα υψηλούς καρδιακούς παλμούς, εξαρθρώσεις αρθρώσεων και μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο, τα οποία αρχικά απέδιδε σε λύκο (όπως ο πατέρας της).
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Συνδρόμου Down (NDSS), τα άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down ενδέχεται να εμφανίζουν λιγότερα χαρακτηριστικά της διαταραχής, αν και οι ικανότητες ποικίλλουν ευρέως από άτομο σε άτομο.
