8 Σεπτεμβρίου, Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, της πιο συχνής κληρονομικής νόσου, που πλήττει πάνω από 80.000 ασθενείς σε όλον τον κόσμο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης.
Στόχος της ημέρας αυτής είναι η ενημέρωση της κοινότητας και η ευαισθητοποίηση του γενικού πληθυσμού για τη σοβαρότητα της νόσου αλλά και την αξία της πρόληψης, καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία.
Η Κυστική Ίνωση προσβάλλει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, ενώ η διάγνωση γίνεται συνήθως σε βρεφική ηλικία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων και βλέννας σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που φράσσουν και καταστρέφουν σταδιακά τα όργανα. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.
Κάθε χρόνο 1.000 νέες περιπτώσεις ασθενών με Κυστική Ίνωση διαγιγνώσκονται παγκοσμίως και υπάρχουν περισσότερες από 2.100 γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου. Στην Ελλάδα υπάρχουν περισσότεροι από 720 καταγεγραμμένοι ασθενείς που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, ενώ υπολογίζεται ότι πάνω από μισό εκατομμύριο του πληθυσμού της χώρας μας είναι φορείς της νόσου. Απαραίτητο για τα νέα ζευγάρια, που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, είναι να κάνουν τον μοριακό έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς.
Η συχνότητα ποικίλλει μεταξύ των πληθυσμών: είναι πολύ μικρότερη στις χώρες της Ασίας και της Αφρικής σε σχέση με το λευκό πληθυσμό της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής, με διακύμανση στο εσωτερικό κάθε χώρας. Η ακριβής συχνότητα στην Ευρώπη είναι άγνωστη αλλά εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1 / 8.000 και 1 / 10.000 άτομα.
Η νόσος είναι χρόνια και, γενικά, προοδευτική, με εκδηλώσεις συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και κατά τη γέννηση (ειλεός από μηκώνιο). Σχεδόν οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο μπορεί να προσβληθεί, αλλά πρωταρχικές εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, νεανικός διαβήτης, παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο (κοπρανώδης απόφραξη) ή το ήπαρ (κίρρωση).
Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πεπτικό σύστημα (στεατόρροια και / ή δυσκοιλιότητα) και διαταραχές ανάπτυξης. Η θνησιμότητα και η νοσηρότητα εξαρτώνται από το βαθμό της βρογχοπνευμονικής συμμετοχής. Στους άνδρες εμφανίζεται στειρότητα σε μεγάλο ποσοστό. Έχουν επίσης αναφερθεί μορφές όψιμης έναρξης, συνήθως ήπιες ή μονοσυμπτωματικές.
Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στη διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Η απουσία της λειτουργικής CFTR στην κυτταρική μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων έχει σαν αποτέλεσμα παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο (που συνδέεται με κίνδυνο υπονατριαιμικής αφυδάτωσης) και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Όσον αφορά στο αναπνευστικό σύστημα, οι εκκρίσεις αποξηραίνονται, δημιουργούνται βύσματα βλέννης στους βρόγχους που οδηγούν σε στάση, απόφραξη και αναπνευστικές λοιμώξεις.
Η κυστική ίνωση είναι μονογονιδιακή νόσος που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και αφορά μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (χρωμόσωμα 7). Περισσότεροι από 1250 μεταλλάξεις έχουν αναφερθεί. Σχεδόν το 70% όλων των περιπτώσεων προκαλούνται από μετάλλαξη στο ΔF508 αλληλόμορφο ( που οδηγεί στην απουσία ενός αμινοξέος από τη θέση ΔF508 της πρωτεΐνης CFTR), με 30 άλλες γνωστές μεταλλάξεις να αντιστοιχούν στο 20% των περιπτώσεων.
Υποψία της νόσου τίθεται με τη δοκιμασία ιδρώτα (συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60 mmol / L) και επιβεβαιώνεται με την ανίχνευση μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR. Έλεγχος των νεογνών εφαρμόζεται ευρέως από τα τέλη του 2002 και οδηγεί σε διάγνωση στο 95% των περιπτώσεων.
Η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να προσφέρεται σε ζευγάρια ετεροζυγωτών (προσδιορίζονται με τη γέννηση του πρώτου παιδιού με κυστική ίνωση ή το οικογενειακό ιστορικό). Προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή μέσω ανίχνευσης της μετάλλαξης σε δείγματα χοριακής λάχνης που λαμβάνονται μετά την όγδοη εβδομάδα της κύησης.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης παραμένει καθαρά συμπτωματική και εστιάζει στη ρευστοποίηση των βρογχικών εκκρίσεων, χορήγηση αντιβιοτικών για τις λοιμώξεις του αναπνευστικού, την θεραπεία υποκατάσταση της λειτουργίας του παγκρέατος και την χορήγηση βιταμινών και θερμιδικών συμπληρωμάτων για την αντιμετώπιση των προβλημάτων θρέψης.
Η πρόγνωση της νόσου έχει βελτιωθεί σημαντικά με τις νεότερες αποτελεσματικές θεραπείες: στη δεκαετία του 1960 η πλειονότητα των ασθενών απεβίωναν πριν τα 5 έτη, ενώ τελευταία ο μέσος όρος ζωής υπερβαίνει τα 35 έτη και το προσδόκιμο ζωής είναι 40 χρόνια.
Η συμπτωματική θεραπεία της νόσου μπορεί να βελτιωθεί με την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων (νέα φάρμακα ή γονιδιακή θεραπεία), νεογνικό έλεγχο και διεπιστημονική προσέγγιση.
Στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας της Γενικής Κλινικής ΟΛΥΜΠΙΟΝ πραγματοποιούνται:
- Μοριακός έλεγχος (PCR) Κυστικής Ίνωσης (18 μεταλλάξεις)
- Μοριακός έλεγχος (PCR) της ΔF508 μετάλλαξης της Κυστικής Ίνωσης
Οι απαντήσεις είναι έτοιμες σε 5 εργάσιμες μέρες και μπορούν να αποσταλούν ηλεκτρονικά.
Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να καλέσετε στα τηλέφωνα 2610464000, 2611100600 και να ενημερωθείτε από τον/την Υπεύθυνο/η του Τμήματος Μοριακής Βιολογίας της Γενικής Κλινικής ΟΛΥΜΠΙΟΝ.
https://www.olympion-sa.gr/?section=2002&language=el_GR
