Η 8η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, ευαισθητοποιώντας τον γενικό πληθυσμό για την σοβαρότητα της νόσου, αλλά και για τη σημασία του προγεννητικού ελέγχου, καθώς δεν υπάρχει οριστική θεραπεία.
Αξίζει να σημειωθεί ότι η κυστική ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στους καυκάσιους πληθυσμούς, ενώ στην Ελλάδα αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα, μετά τη Μεσογειακή Αναιμία, με συχνότητα φορέων 4-5%. Η κυστική ίνωση προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος, ενώ απουσία ριζικής θεραπείας, η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου και στη βελτίωση της καθημερινότητας των ασθενών.
Η κυστική ίνωση εμφανίζεται όταν η πρωτεΐνη ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), είτε δεν παρασκευάζεται σωστά είτε δεν έχει κατασκευαστεί καθόλου. Κατανοώντας πώς παράγεται η πρωτεΐνη, οι επιστήμονες μπόρεσαν να αναπτύξουν θεραπείες που στοχεύουν την πρωτεΐνη και αποκαθιστούν τη λειτουργία της.
Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση και στη βαρύτητα των προβλημάτων στους ασθενείς. Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων, η οποία ευθύνεται για το ευρύ φάσμα των κλινικών εκδηλώσεων και επιπλοκών της. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.
Από τα παραπάνω καθίσταται σαφής η σημασία της πρόληψης της νόσου και συνακόλουθα η μείωση της επίπτωσης της, στο γενικό πληθυσμό, γεγονός που προϋποθέτει την έγκαιρη ανακάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση.
Για την κυστική ίνωση δεν υπάρχει κάποιος βιοχημικός δείκτης για τον εντοπισμό και την αποκάλυψη των φορέων. Για το λόγο αυτό απαιτείται ο μοριακός έλεγχος. Συστήνεται σε όλα τα ζευγάρια ο πλήρης έλεγχος του υπεύθυνου γονιδίου (CFTR) πριν ή κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της κύησης.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης παραμένει καθαρά συμπτωματική και εστιάζει στη ρευστοποίηση των βρογχικών εκκρίσεων, στη χορήγηση αντιβιοτικών για τις λοιμώξεις του αναπνευστικού, στη θεραπεία υποκατάστασης της λειτουργίας του παγκρέατος και στην χορήγηση βιταμινών και θερμιδικών συμπληρωμάτων για την αντιμετώπιση των προβλημάτων θρέψης.
Η πρόγνωση της νόσου έχει βελτιωθεί σημαντικά με τις νεότερες αποτελεσματικές θεραπείες που στοχεύουν στην αντιμετώπιση της νόσου και όχι στις επιπλοκές και στα συμπτώματά της.
Ωστόσο, απαραίτητη προϋπόθεση για να επωφεληθούν όσο το δυνατόν περισσότεροι ασθενείς από τις νέες θεραπείες, είναι η διεξαγωγή του μοριακού ελέγχου, ώστε να ταυτοποιηθούν οι μεταλλάξεις που φέρουν και να καθοριστεί ανάλογα το θεραπευτικό σχήμα που θα ακολουθηθεί.
Στο Τμήμα Μοριακής Βιολογίας της Γενικής Κλινικής ΟΛΥΜΠΙΟΝ Πάτρας, πραγματοποιούνται:
- Μοριακός έλεγχος (PCR) Κυστικής Ίνωσης (18 μεταλλάξεις)
- Μοριακός έλεγχος (PCR) της ΔF508 μετάλλαξης της Κυστικής Ίνωσης
Οι απαντήσεις είναι έτοιμες σε 5 εργάσιμες μέρες και μπορούν να αποσταλούν ηλεκτρονικά.
Για περισσότερες πληροφορίες, μπορείτε να καλέσετε στα τηλέφωνα 2610 464000, 2611 100600 και να ενημερωθείτε από τον Υπεύθυνο του Τμήματος Μοριακής Βιολογίας της Γενικής Κλινικής ΟΛΥΜΠΙΟΝ.
https://www.olympion-sa.gr/?section=2002&language=el_GR
