Σοκ με τον θάνατο ενός μικρού παιδιού στον Βόλο. Το παιδάκι, μόλις 22 μηνών, έπασχε από το σύνδρομο Krabbe σύμφωνα με πληροφορίες που μεταδίδει η ιστοσελίδα TheNewspaper.gr.
Νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά χθες, άφησε την τελευταία του πνοή, βυθίζοντας στο πένθος την οικογένειά του.
Τι είναι η νόσος Krabbe;
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι μία κληρονομική γενετική νόσος. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC και είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.
Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (έναρξη έως την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή του ατόμου. Δυστυχώς δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με την ασθένεια πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο ετών.
Το γονίδιο για τη νόσο Krabbe εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει τη νόσο. Το ανώμαλο γονίδιο οδηγεί στη βράχυνση ενός σημαντικού ενζύμου που το σώμα χρειάζεται και ονομάζεται GALC.
