Σε μια σημαντική διαπίστωση κατέληξαν ερευνητές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH), οι οποίοι ανακάλυψαν ότι η παρουσία μιας καλοήθους ανωμαλίας στα νύχια μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής, που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκινικών όγκων στο δέρμα, τα μάτια, τους νεφρούς και τους ιστούς που λειτουργούν ως επένδυση του θώρακα και της κοιλιάς. Τα σχετικά συμπεράσματα δημοσιεύθηκαν στο JAMA Dermatology και παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Εταιρείας Ερευνητικής Δερματολογίας (SID 2024).
Η ανακάλυψη έγινε κατά τη διάρκεια μελέτης σε συμμετέχοντες, οι οποίοι ελέγχθηκαν για μεταλλάξεις του γονιδίου BAP1 στο Κλινικό Κέντρο NIH. Στο πλαίσιο της έρευνας, διεξήχθησαν ετήσιες δερματολογικές εξετάσεις για τους συμμετέχοντες ηλικίας 2 ετών και άνω. Η μελέτη περιελάμβανε 47 άτομα με σύνδρομο προδιάθεσης όγκων BAP1 από 35 οικογένειες.
Οι βιοψίες του νυχιού και του υποκείμενου στρώματος νυχιού σε αρκετούς συμμετέχοντες επιβεβαίωσαν την υποψία των ερευνητών για μια καλοήθη ανωμαλία όγκου, γνωστή ως ονυχοθήλωμα (onychopapilloma). Η πάθηση δημιουργεί την εικόνα μιας έγχρωμης ταινίας (συνήθως λευκής ή κόκκινης) κατά μήκος του νυχιού, μαζί με πάχυνση κάτω από την αλλαγή χρώματος και πάχυνση στο άκρο του νυχιού. Συνήθως επηρεάζει μόνο ένα νύχι.
Ωστόσο, μεταξύ των συμμετεχόντων με γνωστό σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 ηλικίας 30 ετών και άνω, το 88% είχε όγκους ονυχοπαπιλώματος που επηρέασαν πολλαπλά νύχια. Αυτό ώθησε τους ερευνητές στο συμπέρασμα ότι ο έλεγχος των νυχιών μπορεί να αποδειχθεί πολύτιμος σε έναν ασθενή με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μελανώματος ή άλλης πιθανής κακοήθειας που σχετίζεται με το BAP1.
Η έρευνα υπογραμμίζει τη σημασία της προσοχής σε φαινομενικά μικρές φυσικές αλλαγές, όπως οι ανωμαλίες των νυχιών, οι οποίες μπορούν να παρέχουν κρίσιμα στοιχεία για τη διάγνωση σοβαρών γενετικών παθήσεων και τη βελτίωση των αποτελεσμάτων των ασθενών, μέσω της έγκαιρης ανίχνευσης και παρέμβασης.